Ciąża to szczególny czas w życiu kobiety. W trakcie jej trwania należy dbać nie tylko o swoje zdrowie, ale także o warunki sprzyjające prawidłowemu rozwojowi płodu. Dobrym narzędziem do tego jest diagnostyka prenatalna, która w poszczególnych tygodniach ciąży pozwala wykryć możliwe wady rozwojowe.
Aktualna wiedza medyczna pozwala na wykrywanie nieprawidłowości genetycznych i wad rozwojowych już na wczesnym etapie ciąży za pomocą nieinwazyjnych lub inwazyjnych badań prenatalnych, które uzupełniają badanie ultrasonograficzne, a także przeprowadzane na każdej wizycie badanie wewnętrzne.
Dla wielu rodziców wyniki badań prenatalnych to źródło spokoju, ale także pytań – co naprawdę można dzięki nim odkryć, a czego nie pokaże żadne USG ani test genetyczny? Tego dowiesz się w tym artykule!
Czym są badania prenatalne i kiedy się je wykonuje?
Badania prenatalne wykonuje się głównie w celu ochrony zdrowia płodu oraz matki. Umożliwiają one wczesne wykrycie poważnych wad rozwojowych płodu, których leczenie jest możliwe jeszcze w trakcie ciąży lub natychmiast po porodzie. Możliwe jest również wykrycie wad genetycznych, które wpływają na budowę i funkcjonowanie organizmu dziecka. Dostępność badań prenatalnych stanowi także podstawę do monitorowania prawidłowego rozwoju dziecka, co zapewnia spokój przyszłym rodzicom.
Pierwsze badanie prenatalne wykonuje się między 12 tygodniem a 13 tygodniem i 6 dniem ciąży. Podstawę badania stanowi USG genetyczne, które łączy się z przeprowadzeniem testu PAPP-A i beta HCG jako test podwójny.
Drugie badanie prenatalne, nazywane USG drugiego trymestru przeprowadza się między 20 tygodniem a 22 tygodniem i 6 dniem ciąży. Służy ono ocenie dobrostanu płodu, a także umożliwia wykrywanie wad wrodzonych.
Dowiedz się więcej o badaniach prenatalnych. Możesz wykonać je w ramach NFZ lub prywatnie!
Trzecie badanie prenatalne to badanie ultrasonograficzne, które wykonuje się między 28. a 32. tygodniem ciąży. Ocenia się stan płodu, a także sprawdza się stan łożyska przed porodem.
Zaplanuj badania I, II i III trymestru! Wpisz datę – otrzymasz gotowy harmonogram. Użyj kalkulatora →
Inwazyjne i nieinwazyjne badania prenatalne – podstawowe różnice
Badania prenatalne możemy podzielić na inwazyjne badania prenatalne oraz nieinwazyjne badania prenatalne. Rutynowo wykonuje się badania nieinwazyjne, ponieważ nie wymagają one ingerencji w środowisko życia płodu, a także stanowią one część badań przesiewowych, które wymagają jedynie pobranie próbki krwi matki. Dlatego są one całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Jednym z nich jest badanie prenatalne NIFTY PRO.
Wykonanie inwazyjnych badań prenatalnych takich jak biopsja kosmówki lub amniopunkcja zaleca się w sytuacji, gdy badania nieinwazyjne wykażą podwyższone ryzyko wystąpienia chorób genetycznych.
Już w trakcie badania USG pierwszego trymestru – USG genetycznego możliwa jest ocena parametrów będących markerami najczęstszych wad genetycznych takich jak: zespół Edwardsa trisomia 18 pary chromosomów, zespół Pataua oraz zespół Downa. Dokładne badanie ultrasonograficzne w trakcie trwania ciąży poddaje ocenie również struktury anatomiczne płodu, więc możliwe jest wykrycie wad serca, wad narządów wewnętrznych, a także wad układu moczowo płciowego.
Dokonuje się również pomiarów, które służą wykryciu ewentualnego wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu płodu. Przeprowadzenie badań prenatalnych pozwala również określić płeć płodu. Wykonane na podstawie wskazań medycznych badania genetyczne umożliwiają ujawnienie zaburzeń genetycznych i strukturalnych aberracji chromosomowych w czasie ciąży.
Rodzaje badań prenatalnych – od USG do badania genetycznego
Diagnostykę prenatalną możemy podzielić na inwazyjne badania prenatalne oraz nieinwazyjne badania prenatalne. Oprócz inwazyjności różnią się one również sposobem przeprowadzenia. Niektóre z nich wykonuje się z krwi matki, inne przez powłoki lub dopochwowo, a nieliczne wymagają ingerencji w środowisko płodu i pobrania jego materiału genetycznego.
Test podwójny i USG w I trymestrze
USG genetyczne przeprowadzane w I trymestrze ciąży jest rekomendowanym przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników nieinwazyjnym badaniem prenatalnym stanowiącym podstawę do oceny rozwoju płodu. Dokonując badania ultrasonograficznego przezbrzusznie lekarz jest w stanie ocenić ryzyko wystąpienia najpopularniejszych wad genetycznych, a także wad cewy nerwowej. Możliwe jest również poddanie ocenie wieku ciąży, a także anatomii płodu. Otrzymane pomiary należy wziąć pod uwagę przeprowadzają USG drugiego trymestru między 20 tygodniem a 22 tygodniem i 6 dniem ciąży.
Również w trakcie I trymestru ciąży miedzy 10. a 11. tygodniem ciąży wykonuje się zalecany przez towarzystwo ginekologów i położników tzw. „test podwójny”. Do jego wykonania potrzebne jest pobranie krwi matki, dzięki której bada się stężenie białka PAPP-A oraz wolnej gonadotropiny kosmówkowej. Badanie to pozwala na ocenę ryzyka wystąpienia najczęstszych trisomii: zespół Edwardsa trisomia 18, zespołu Downa trisomia 21 oraz zespołu Pataua trisomia 13 pary chromosomów.
Dodatkowo możliwe jest wskazanie prawdopodobieństwa wystąpienia stanu przedrzucawkowego u ciężarnej. Test ten szczególnie skierowany jest dla pacjentek, które zaszły w ciążę powyżej 35. roku życia, gdyż ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych wzrasta. Nieprawidłowy wynik badania podwójnego nie zawsze oznacza, że dziecko urodzi się chore, aby potwierdzić rezultat testu należy przeprowadzić dalszą diagnostykę.
Nieinwazyjne badania prenatalne – test NIPT
W sytuacji, gdy istnieje ryzyko wystąpienia trisomii można wykonać nieinwazyjny test genetyczny NIPT, który posiada 99% skuteczności, a jego wykonanie możliwe jest już po 10. tygodniu ciąży. Stanowi nowoczesną analizę wolnego płodowego DNA przez pobranie krwi matki, przez co jest bezpieczny i nie wiąże się z ryzykiem poronienia. W zależności od wybranej wersji testu istnieje możliwość wykrycia również zaburzeń chromosomalnych. Badanie prenatalne NIFTY PRO to test diagnostyczny, dlatego w momencie wyniku nieprawidłowego trzeba potwierdzić go wykonując inwazyjne badania prenatalne. Badanie wolnego płodowego DNA nie jest w naszym kraju refundowane.
Kiedy wykonuje się inwazyjne badania prenatalne?
Inwazyjne badania prenatalne nie są wykonywane rutynowo u każdej kobiety w ciąży. Zaleca się je, kiedy w badaniach nieinwazyjnych ryzyko wystąpienia trisomii jest wysokie, kiedy w trakcie pierwszego badania prenatalnego USG lekarz zauważy nieprawidłowości anatomiczne, a także w przypadku długotrwałego leczenia niepłodności. Wysokie ryzyko urodzenie dziecka z wadą genetyczną stanowi podstawę do skierowania na badania inwazyjne.
Amniopunkcja jest najpopularniejszą inwazyjną metodą badań prenatalnych. Umożliwiającą wykrycie wad wrodzonych. Wykonuje się ją po 15 tygodniu, ciąży nakłuwając jamę brzuszną ciężarnej i pobierając płyn owodniowy.
Biopsja kosmówki to badanie inwazyjne, które wykonuje się do 14. tygodnia ciąży. Polega ona na pobraniu fragmentu kosmówki drogą przezbrzuszną lub przezpochwową. Zaletą tej metody nad amniopunkcją jest szybsze otrzymanie wyniku, lecz ryzyko powikłań przeprowadzonego badania jest większe. Pozwala również wykryć wady wrodzone rozwijającego się płodu.
Co wykryją i jak wyglądają badania prenatalne
Badania prenatalne umożliwiają wykrycie wad genetycznych oraz anomalii rozwojowych płodu. Już na początku ciąży, dzięki nieinwazyjnym metodom, pozwalają na stwierdzenie czy ryzyko trzech najczęstszych zespołów: Downa, Edwardsa i Pataua przekracza ryzyko populacyjne. Badanie USG z użyciem wysokiej jakości sprzętu oraz dzięki doświadczeniu i wiedzy lekarza przeprowadzającego badanie potrafi uwidocznić już na początku ciąży wady rozwojowe narządów oraz cewy nerwowej.
Wady genetyczne u płodu – trisomie i aberracje chromosomowe
Niektóre wady serca da się wykryć już podczas badania ultrasonograficznego genetycznego. Dzięki możliwości uwidocznienia struktur kostnych dokonuje się oceny rozwoju układu kostnego płodu, a także pomiarów długości kości.
Wczesne badania prenatalne – co możemy wykryć?
Już we wczesnej ciąży można sprawdzić, czy u dziecka występują zmiany w chromosomach – nośnikach informacji genetycznej. Najczęściej badamy, czy nie ma dodatkowego chromosomu (tak zwana trisomia), jak w przypadku zespołu Downa.
Badania pozwalają również ocenić chromosomy odpowiedzialne za płeć dziecka. Czasami mogą wystąpić tu niewielkie różnice, które warto wcześniej poznać, aby odpowiednio zaopiekować się dzieckiem po urodzeniu.
Sprawdzamy także, czy fragmenty chromosomów nie uległy zmianie – czy żaden nie zduplikował się, nie przeniósł w inne miejsce, ani nie uległ skróceniu. Takie zmiany zdarzają się rzadko, ale mogą wpływać na rozwój dziecka.
Badania metaboliczne – kiedy są potrzebne?
Badania prenatalne mogą też wykryć rzadkie schorzenia związane z przebiegiem procesów metabolicznych w organizmie dziecka. Szczególnie istotne jest to, gdy podobne schorzenie występuje u jednego z rodziców.
W niektórych przypadkach lekarz może zaproponować badanie płynu owodniowego – warto wtedy skonsultować się zarówno z lekarzem prowadzącym ciążę, jak i z genetykiem, który pomoże zrozumieć wyniki i podjąć najlepsze decyzje.
Warto wiedzieć, że w Polsce każde niemowlę jest rutynowo badane w kierunku jednego z takich schorzeń (fenyloketonurii) zaraz po urodzeniu – to bezpieczne badanie z kropli krwi z pięty, które pozwala szybko rozpocząć leczenie, jeśli będzie potrzebne.
Ocena wzrostu płodu i rozwoju łożyska w USG
Regularne przeprowadzanie badań pod kontrolą USG umożliwia również ocenę wzrostu płodu, a także rozwoju łożyska. Istotnym parametrem, który można odczytać z przeprowadzonego badania jest częstotliwość pracy serca płodu. Uzyskać można również informację o położeniu łożyska w trakcie trwania ciąży, które ma istotny wpływ na sposób rozwiązania, gdyż może ono blokować ujście szyjki macicy. Może to skutkować niemożnością porodu siłami natury i koniecznością wykonania cięcia cesarskiego. Dzięki możliwościom technologicznym podczas badania USG pobierane są miary kości ramiennej, udowej, a także mierzona jest czaszka i obwód brzucha, co pozwala obliczyć czy płód wzrasta zgodnie z siatkami centylowymi wzrastania płodu. W razie nieprawidłowości pozwala to na wczesnym etapie podjęcie leczenia.
Posłuchaj, zanim przyjdziesz na badanie! Dr n.med. Patrycja Nowak-Florek wyjaśnia, jak przebiega USG II i III trymestru. Włącz odcinek →
Czego nie wykryją badania prenatalne
Badania prenatalne zdecydowanie stały się ogromną wartością dodaną, gdyż pozwalają na szybkie wykrycie i interwencję medyczną w razie nieprawidłowości. Należy jednak wziąć pod uwagę, że nie wszystkie schorzenia za ich pomocą jesteśmy w stanie zidentyfikować.
Ograniczenia badań prenatalnych – co nie jest widoczne w USG?
Choroby nabyte po urodzeniu takie jak infekcje czy alergie nie są możliwe do wykrycia przy użyciu badań prenatalnych. Na ich rozwój wpływ ma wiele czynników, również środowiskowych, więc na etapie życia płodowego nie ma możliwości określenia czy nowonarodzone dziecko będzie wykazywało objawy alergii na daną substancję.
Prowadzone są badania według których, już w trakcie ciąży możliwe jest uwidocznienie w badaniu USG anomalii układu moczowego, głowy, serca i mózgu, świadczących o rozwoju u płodu autyzmu. Pierwsze objawy tej choroby można zauważyć u dziecka ok. 2 roku życia.
Pomimo wysoko rozwiniętej techniki obrazowej nie wszystkie anomalie w budowie płodu są widoczne w badaniu. Niektóre wady serca widoczne są dopiero po wykonaniu badania po narodzinach dziecka. Również zaburzenia słuchu wykrywane są po przyjściu na świat malucha. Część zaburzeń funkcjonalnych układów uwidacznia się po narodzinach, mimo braku odchyleń anatomicznych w ich budowie.
Należy wziąć pod uwagę również ograniczenia technologiczne, a także możliwości interpretacyjne wyników. Część badań opiera się na komputerowych wyliczeniach, które pomimo braku błędu lekarskiego mogą podawać wynik fałszywie dodatni lub ujemny.
Jak interpretować wyniki badań prenatalnych
Ważne jest, aby wynik badań przyjmować ze spokojem. Należy pamiętać, że w razie niekorzystnego rezultatu konieczna jest konsultacja z lekarzem prowadzącym, który kieruje pacjentkę na dodatkowe badania.
W momencie, gdy wynik badań genetycznych wskazuje zwiększone ryzyko wad genetycznych istotna jest konsultacja z genetykiem, który posiada odpowiednią wiedzę i doświadczenie. Niezmiernie ważnym aspektem wizyty u lekarza genetyka jest dokładnie przeprowadzony wywiad, a także nie zatajanie występujących w rodzinie chorób. Umożliwi to sprawniejszą współpracę, a także ułatwi dalsze planowanie leczenia. Rolą lekarza genetyka w takiej sytuacji jest również wyjaśnienie i dokładne omówienie z rodzicami otrzymanych wyników, a także wsparcie ich na kolejnych etapach leczenia oraz i pozyskanie ich zaufania.
Mimo, że wynik dodatni wiąże się ze stresem należy pamiętać, że nie wszystkie testy prenatalne posiadają stuprocentową czułość. Oznacza to, że dodatni wynik testu jest podstawą do diagnostyki inwazyjnej, która może wykazać brak jakichkolwiek odchyleń. Zaś wynik negatywny, nie jest równoznaczny z całkowitym brakiem ryzyka rozwoju wad genetycznych, a jedynie może potwierdzić jego niski poziom.
Przygotowując się do dalszej diagnostyki należy zaufać lekarzowi i stosować się do jego zaleceń.
Wczesne wykrycie wad rozwojowych – dlaczego ma kluczowe znaczenie
Przeprowadzenie przesiewowych badań prenatalnych w ciąży ma ogromne znaczenie. Dzięki nim już na początkowym etapie ciąży możliwa jest interwencja i leczenie w sytuacji wykrycia nieprawidłowości. Jeśli wykryte zostaną jakiekolwiek schorzenia wymagające specjalistycznej opieki, szpital i zespół medyczny mogą odpowiednio przygotować się do porodu – zapewnić potrzebny sprzęt i specjalistów, którzy zaopiekują się dzieckiem od pierwszych chwil życia.
Bezpieczeństwo badań prenatalnych w czasie ciąży
Nieinwazyjne badania prenatalne są całkowicie bezpieczne dla zdrowia matki i dziecka, ponieważ nie ingerują one w środowisko życia płodu i przebieg ciąży. Najczęściej są one wykonywane przez powłoki brzuszne lub przez pobranie krwi matki.
Sytuacja wygląda inaczej w momencie przeprowadzania inwazyjnych badań prenatalnych, które zalecane są w niektórych przypadkach. W trakcie przeprowadzania biopsji kosmówki, a także amniopunkcji ryzyko powikłań rośnie. Wiążą się one ze zwiększonym ryzykiem poronienia, a także krwawieniem lub zakażeniem wewnątrzmacicznym.
W naszym kraju NFZ refunduje pierwsze badanie prenatalne USG tzw. genetyczne, również badanie ultrasonograficzne II trymestru, a także testy biochemiczne.
Badania III trymestru, NIPT czy badanie wolnego płodowego DNA są badaniami, które nie są finansowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. W przypadku zaburzeń rozwoju wewnątrzmacicznego i zwiększonego ryzyka występowania chorób genetycznych inwazyjne badania prenatalne również wykonywane są na NFZ ze skierowaniem lekarza.
Pacjentka już na początkowym etapie planowania rodziny powinna wybrać odpowiednie miejsce, w którym nie tylko znajdzie specjalistę, ale także wykona badania i testy prenatalne.
W DCG Centrum Medycznym oferujemy wykwalifikowaną i kompetentną kadrę lekarzy, a także dostęp do szerokiej oferty poradni: badań prenatalnych, ginekologiczno-położniczej i genetycznej. W naszym centrum wykonasz również badania laboratoryjne i USG serca płodu.
Podsumowanie – co warto zapamiętać o badaniach prenatalnych
Diagnostyka prenatalna stanowi ogromne osiągnięcie medycyny naszych czasów. Wykonanie badania prenatalnego w I i II trymestrze ciąży jest bezpłatne, dlatego warto umówić się na wizytę, aby sprawdzić czy rozwój płodu przebiega prawidłowo. Dodatkowo ich ogromnym atutem jest fakt, że są to nieinwazyjne badania prenatalne.
Już na podstawie pierwszego badania możliwe jest określenie poziomu ryzyka wystąpienia chorób genetycznych. Szczególnie istotne jest to w przypadku ciąż mnogich, gdyż prawdopodobieństwo wystąpienia nieprawidłowości rośnie. Szybkie wykrycie wad cewy nerwowej lub zaburzeń genetycznych umożliwia przygotowanie zespołu specjalistów, którzy są w stanie objąć swoją opieką noworodka.
Masz pytania? Zadzwoń! Umów badanie lub zapytaj o szczegóły: +48 71 71 88 600