Badania prenatalne NFZ Wrocław

Badania prenatalne dla kobiet w ciąży wykonuje się w celu sprawdzenia czy dziecko rozwija się prawidłowo. Współczesna medycyna sprawia, że wiele chorób u dziecka można rozpoznać nawet w łonie matki. Badania prenatalne USG płodu pozwalają na wykrycie wystąpienia wad płodu, między innymi na wczesne wykrycie wad genetycznych, takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau oraz wad strukturalnych, jak wrodzone wady serca, nerek, twarzoczaszki, mózgu i wiele innych. Badania wykonywane są zarówno prywatnie jak i w ramach programu NFZ.

Program badań prenatalnych refundowany przez NFZ obejmuje diagnostykę płodu u kobiet powyżej 35. roku życia, a także u młodszych pacjentek, u których z racji wywiadu, istnieją uzasadnione obawy o stan zdrowia dziecka. Lekarz może zlecić diagnostykę prenatalną na podstawie wyników wykonanych badań.

W ramach genetycznych badań prenatalnych na NFZ wykonujemy:

• Testem PAPP-A i beta HCG (test zintegrowany) czyli badania krwi
• Badanie USG I trymestru
• Badanie USG II trymestru
• Badania inwazyjne:
  • Amniopunkcja,
  • biopsja trofoblastu,
  • Kordocenteza

Testy PAPP-A i beta-HCG to testy biochemiczne, czyli badania z krwi. Badanie wykonuje się pomiędzy 10. a 14. tygodniem ciąży (ściślej – od ukończonego 10. tygodnia do 13. tyg. i 6. dnia ciąży). To właśnie od tego zaczynają się badania prenatalne. Na badania krwi nie trzeba przychodzić na czczo. Badania biochemiczne wykonywane są w celu oznaczenia stężenie białka PAPP-A oraz wolnej podjednostki beta-hCG. Te oznaczenia są niezbędne do drugiego etapu, jakim jest badanie USG I trymestru. Badania z krwi w połączeniu z badaniem USG pozwala zdiagnozować około 95% płodów z Zespołem Downa.

Dlatego do prawidłowej oceny wystąpienia ryzyka wad genetycznych u płodu niezbędne jest wykonanie badania USG prenatalnego I trymestru i badania krwi.

Badanie USG genetyczne wykonuje się od ukończonego 12. tygodnia do 13. tyg. i 6. dni. Trwa ono około 30 minut i jest wykonywane przez doświadczonego lekarza specjalistę posiadającego certyfikat FMF (The Fetal Medicine Foundation), przy użyciu nowoczesnego aparatu USG. Dzięki aparatowi USG możliwe jest dokładne zbadanie parametrów płodu takich, jak: pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, obecność kości nosowej, zarys i wymiary poszczególnych organów, praca serca oraz długość kości udowych.

Wyniki pomiarów przeprowadzonych podczas badania USG w połączeniu z wynikami testu PAPP-A i beta HCG wprowadzane są do programu komputerowego, który opierając się o statystyczne bazy populacyjnej oblicza ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych: Zespołu Downa, Edwardsa czy Patau, a także wad wrodzonych, jak: bezmózgowie, wady serca, rozszczep wargi lub kręgosłupa, wodogłowie, karłowatość i inne.

Jeśli wszystkie analizowane parametry są w normie, oznacza to bardzo niskie ryzyko wystąpienia wad genetycznych u płodu. Nieprawidłowości natomiast stanowią podstawę do dalszych, inwazyjnych badań prenatalnych, które mogą mieć miejsce jedynie na zalecenie lekarza oraz za zgodą pacjentki. Należą do nich amniopunkcja, biopsja trofoblastu lub kordocenteza. Wynik badania genetycznego pacjentka otrzymuje podczas wizyty.

Drugie badanie ultrasonograficzne wykonywane jest między 20-22. (+6 dni) tygodniem ciąży, a jego celem jest ocena rozwoju płodu, poszukiwanie ewentualnych wad, ocena ilości płynu owodniowego oraz ocena dojrzałości i lokacji łożyska. W czasie prowadzenia ciąży badanie to jest niezwykle ważne, gdyż oprócz parametrów, które podlegają ocenie w tym właśnie okresie, pozwala najłatwiej zdiagnozować istniejące wady mięśnia sercowego. Należy pamiętać, że są to również nieinwazyjne badania prenatalne.

Do udziału w programie profilaktycznym w ramach NFZ uprawnione są kobiety ciężarne, spełniające co najmniej jedno z poniższych kryteriów:

• wiek powyżej 35. roku życia,
• wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka,*
• stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenowo lub wieloczynnikowo,*
• stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka,*
• stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowych lub wady płodu.*

*należy mieć ze sobą wyniki badań, potwierdzające kwalifikację do programu badań prenatalnych, które należy przedstawić lekarzowi wykonującemu badanie USG.

Wymagane jest skierowanie na badania prenatalne, wystawione przez lekarza prowadzącego. Wzór skierowania dostępny jest tutaj (plik do pobrania)