Diagnostyka inwazyjna

Badania inwazyjne - poczuj spokój i pewność

Badania inwazyjne w ciąży zawsze powodują lęk i niepokój przyszłych matek. Na szczęście współczesna medycyna pozwala na spokój, a to właśnie on jest w ciąży jak najbardziej wskazany. Inwazyjne badania prenatalne polegają na pobraniu materiału zawierającego komórki płodu i poddaniu go szczegółowej analizie. Dzięki temu możliwe jest zdiagnozowanie szerokiego spektrum zaburzeń rozwoju płodu.

Pamiętać należy jednak, że inwazyjny charakter badań zawsze może nieść za sobą pewne ryzyko. Jest ono jednak niewielkie: wg statystyk w 0,5% - 1% przypadków występują komplikacje dla ciąży. Jesli nasza ciąża przebiega prawidłowo i nic nie niepokoi lekarza prowadzącego - nie musimy wykonywać badań inwazyjnych.

Najczęściej wykonywane badania inwazyjne to: amniopunkcja, biopsja trofoblastu, kordocenteza, fetoskopia.



  • Amniopunkcję wykonuje się od 15. tygodnia ciąży. Przy pomocy ultrasonografu ustala się położenie dziecka, a następnie nakłuwa się pęcherz płodowy i pobiera się płyn owodniowy. To właśnie w nim znajdują się komórki płodu, pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego. Na specjalnej sztucznej pożywce zakłada się ich hodowlę in vitro, a po ich namnożeniu wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka. Amniopunkcja jest obarczona najmniejszym odsetkiem powikłań spośród badań inwazyjnych. Na wynik badania czeka się ok. 3 tygodnie.
Do wykonania amniopunkcji należy mieć przy sobie następujące wyniki:
- wynik porady genetycznej,
- oryginały badań: grupa krwi (przy Rh- również wynik poziomu przeciwciał anty Rh wykonany najpóźniej 14 dni przed zabiegiem), HCV, HIV, HBS Ag, WR.
Na 3-4 dni przed amniopunkcją należy także odstawić leki rozrzedzające krew.

  • Biopsja trofoblastu (kosmówki) polega na pobraniu fragmentu kosmówki pod kontrolą USG. Możliwe jest pobieranie kosmówki przez nakłucie igłą powłok brzusznych lub drogą przezpochwową. Wstępny wynik poznamy po około dwóch dobach, a ostateczny po kilku dniach. Biopsję wykonuje się między 11. a 14. tygodniem ciąży. Ryzyko utraty ciąży jest według najnowszych badań jest niewielkie,  porównywalne z ryzykiem amniopunkcji. Kosmówka jest bardzo dobrym źródłem DNA do badań molekularnych. Im wcześniej dokonamy zabiegu, tym więcej czasu mamy  na przeprowadzenie szczegółowych analiz molekularnych.
  • Kordocenteza polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej po jej nakłuciu. Badanie stosuje się od ok. 18. tygodnia ciąży. Krwinki białe płodu poddaje się badaniu cytogenetycznemu. We krwi płodu można również wykonać inne badania: ocenić grupę krwi płodu, morfologię, równowagę kwasowo-zasadową lub wykonać diagnostykę wrodzonych infekcji.
  • Fetoskopia to pobranie próbek krwi i tkanek, które umożliwia zdiagnozowanie kilkunastu chorób krwi i skóry, których nie można wykryć za pomocą amniopunkcji. Po nasmarowaniu skóry środkiem odkażającym i zastosowaniu znieczulenia miejscowego, lekarz wykonuje niewielkie nacięcie. Następnie wykorzystując aparat USG, wprowadza się do macicy endoskop. Specjalista może wówczas oglądać płód, łożysko i płyn owodniowy, pobierać próbki krwi z połączenia pępowiny z łożyskiem lub małe fragmenty tkanki płodu, czy łożyska do późniejszej diagnostyki, przetaczać krew, a nawet wykonywać wybrane zabiegi.